骨质疏松症是一种无声,但频繁和致命性的老年疾病。在澳大利亚,髋部骨折女性患者12个月内死亡率占25%,男性患者甚至更高。对65岁以上的女性威胁比乳腺癌还大。长期以来,虽然人们普遍认为质疏松症是由基因决定的,但具体是由哪些基因造成的仍是一个谜。
目前,双能X射线骨密度仪被广泛用于测量骨密度,诊断骨质疏松和评估骨折风险。一般来说,骨密度越高,骨折风险越小。这项研究共计扫描8万多人,研究骨折病例3万多例、无骨折病例10万多例,是迄今为止最大规模的骨质疏松症遗传研究。新的研究发现,基因组有56个区域的变种影响人们的骨密度,其中有14种会增大骨折的风险。